О диагностике генетических, или наследственных, заболеваний рассказала заведующая медико-генетической консультацией областной детской клинической больницы, заслуженный работник здравоохранения области, лауреат номинации «Синяя птица», ежегодной премии «Призвание» Ольга Запорожченко.
Только факты
Чтобы понять роль медико-генетической службы в профилактике наследственных болезней, достаточно привести только один пример из практики. В 2004 году у одной из жительниц региона родился мальчик в удовлетворительном состоянии, но на второй неделе жизни состояние ребёнка резко ухудшилось. В течение полутора месяцев он находился в отделении патологии новорождённых, однако диагноз установлен не был, и ребёнок умер. Прошло пять лет, и эта же женщина родила девочку.
Как и в первый раз, состояние новорождённой начало внезапно ухудшаться: появилась и резко прогрессировала желтуха, до громадных размеров увеличилась печень, появилась кровоточивость. Но… малышка прошла скрининг и дала положительную пробу на галактоземию. Генетики сразу поняли, что у девочки непереносимость молочного сахара, а значит, и грудного молока. В прикорм ребёнку ввели безлактозные смеси, и её состояние стало улучшаться на глазах. Через неделю маму и дочку выписали домой, сейчас девочка растёт и развивается, соблюдая всего лишь диету.
С большой долей вероятности можно утверждать, что у первого ребёнка этой женщины тоже была галактоземия. И если бы в то время была возможность выявить заболевание и определить тактику лечения, то мальчик был бы жив и здоров. Этот пример развенчивает «миф» о так называемой фатальности генетического заболевания.
Скрининг покажет
По статистике, на 1000 новорождённых приходится 30-50 малышей с тем или иным типом наследственной патологии. И всего 1-2 % имеют тяжёлые формы. Но последние 50-70 лет вклад наследственной патологии в детскую смертность и инвалидность растёт. А значит, увеличивается значимость профилактики этих болезней и с экономической, и с социальной точки зрения.
Она осуществляется путём медико-генетического консультирования семей в сочетании с комплексом лабораторных методов пренатальной диагностики. Эти меры позволяют снизить риск рождения ребёнка с пороками развития в 70 % случаев, а с хромосомными болезнями – в 80 %.
Современная медицина шагнула далеко вперёд и позволяет оценить состояние здоровья ребёнка ещё на этапе его внутриутробного развития. Пренатальное обследование плода на врождённую патологию в дальнейшем определит оптимальную акушерскую и послеродовую тактику, позволит предупредить рождение ребёнка с неизлечимыми нарушениями в его развитии, а также оказать новорождённому необходимую помощь своевременно и высокопрофессионально в специализированном лечебном учреждении.
Первый пренатальный скрининг беременных на врождённые пороки развития и хромосомную патологию у плода проводится на экспертном уровне в кабинетах пренатальной диагностики строго в сроках 11-14 недель беременности комплексно с использованием двух методов: ультразвукового и биохимического.
Если по данным комплексного обследования женщина оказывается в группе риска, то в течение 3-4 дней она получает приглашение в медико-генетическую консультацию детской областной больницы для дополнительного обследования в целях уточнения диагноза у будущего ребёнка.
Ультразвуковое обследование в сроках 18-21 неделя и 30-34 недели беременности проводится в женских консультациях по месту наблюдения или при необходимости в кабинетах пренатальной диагностики в плановом порядке.
На заметку
Кто обращается в медико-генетическую консультацию?
Здоровые родители, у которых родился больной ребёнок.
Семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей.
Семьи практически здоровых детей, если по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией.
Родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестёр больного ребёнка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей).
Семьи, в которых супруги являются кровными родственниками.
Беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (пожилой возраст, перенесённое на ранних сроках беременности серьёзное заболевание, приём лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.).
Главная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребёнка.
По материалам медико-генетической консультации Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю.Ф. Горячева. 
Где в Ульяновске измерить радиацию? 
В Ульяновске 7 апреля можно будет проверить своё здоровье бесплатно 
Чтоб я так спал. Что такое храп и как от него избавиться? 
Откуда у детей камни в почках? 
В Ульяновске проходит Всемирный день иммунитета