С 2023 года в работу неонатальных служб РФ включена программа расширенного скрининга новорождённых, которая позволила проводить диагностику детей на наличие 36 врождённых и наследственных заболеваний.
«В Ульяновской области неонатальный скрининг проводится всем новорождённым и позволяет врачам выявлять редкие заболевания, назначать соответствующее лечение с первых недель жизни, − рассказала и. о. министра здравоохранения региона Олеся Колотик-Каменева. − Углублённый скрининг доступен новорождённым бесплатно благодаря нацпроекту «Здравоохранение». Доступность и развитие специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи в настоящее время определяется наличием квалифицированных медицинских специалистов, современной диагностической базы, оснащением и модернизацией медицинского оборудования. С этой целью в областные детские учреждения приобрели два аппарата компьютерной томографии, аппарат МРТ с возможностью проведения обследования детям под наркозом. Введены в эксплуатацию два комплекса видео-электроэнцефалографии для диагностики головного мозга.
Огромным шагом в развитии специализированной помощи в последние три года стало внедрение генно-инженерной терапии у детей с тяжёлыми формами хронических заболеваний, таких как неконтролируемая бронхиальная астма, ревматоидный полиартрит, язвенный энтероколит. На базе областной детской клинической больницы проводится лечение пациентов со спинальной мышечной атрофией. Если говорить об амбулаторной помощи, отмечу, что из года в год увеличивается количество профилей оказания медицинской помощи в педиатрии, и в данный момент они составляют более чем по 35 специальностям. В последнее время появились такие специалисты, как реабилитолог, врач паллиативной помощи».